Sàng lọc trước sinh là gì? Tổng hợp phương pháp, quy trình, cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là một bước quan trọng trong thai kỳ, không chỉ giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi mà còn đánh giá các bất thường ở mẹ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai. Với các phương pháp tiên tiến hiện nay, mang lại sự an tâm, đồng thời giúp mẹ bầu và gia đình chuẩn bị tốt nhất cho hành trình chào đón bé yêu. Bài viết dưới đây, Bệnh viện Đại học Phenikaa sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về lợi ích và quy trình thực hiện.

Sàng lọc trước sinh là gì? Có nên sàng lọc trước sinh không?

Sàng lọc trước khi sinh là một quy trình y học quan trọng trong thai kỳ, giúp xác định sớm các nguy cơ tiềm ẩn về bất thường di truyền hoặc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Đồng thời giúp đánh giá các vấn đề sức khỏe ở mẹ có thể ảnh hưởng đến thai kỳ:

1. Đánh giá nguy cơ dị tật, bất thường di truyền ở thai

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có khả năng phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau, hay dị tật ống thần kinh, các bất thường tim, các bệnh di truyền đơn gen,... Nhờ đó, bác sĩ và gia đình có thể nắm bắt tình hình sớm, chủ động đưa ra quyết định và chuẩn bị hướng xử trí phù hợp cho thai kỳ.

2. Đánh giá nguy cơ bất thường ở mẹ có thể phát sinh các bệnh lý trên thai

Không chỉ tập trung vào thai nhi, sàng lọc còn giúp phát hiện những vấn đề sức khỏe của mẹ có khả năng ảnh hưởng đến sự phát triển của bé, chẳng hạn như tiền sản giật, các bệnh truyền nhiễm, các rối loạn chức năng tuyến giáp hay chức năng gan - thận, huyết học. Việc nhận diện sớm các yếu tố nguy cơ này giúp hạn chế biến chứng và bảo vệ sức khỏe của cả mẹ lẫn thai nhi.

3. Giúp bác sĩ có kế hoạch quản lý thai kỳ hiệu quả

Thông qua kết quả sàng lọc trước sinh, bác sĩ có căn cứ để xây dựng kế hoạch chăm sóc thai kỳ toàn diện, bao gồm theo dõi sát sao, chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu, hoặc đưa ra biện pháp can thiệp y tế khi cần. Điều này giúp giảm thiểu rủi ro, nâng cao khả năng kiểm soát biến chứng trong suốt quá trình mang thai.

4. Giúp thai phụ và gia đình chuẩn bị tốt nhất

Kết quả sàng lọc giúp mẹ bầu và người thân có sự chuẩn bị chu đáo về cả tinh thần lẫn điều kiện chăm sóc. Nếu phát hiện nguy cơ bất thường, gia đình sẽ được tư vấn kỹ lưỡng để chuẩn bị phương án chẩn đoán và chăm sóc đặc biệt cho bé. Ngược lại, nếu kết quả bình thường, mẹ bầu sẽ yên tâm hơn, giảm bớt lo lắng trong suốt hành trình mang thai.

Sàng lọc thai kỳ là bước quan trọng để phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi

Đối tượng nên thực hiện sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh nên được tiến hành ở mọi thai phụ, không phân biệt tuổi tác hay tình trạng sức khỏe. Tuy nhiên, những mẹ bầu trên 35 tuổi, có người thân mắc bệnh di truyền, hoặc từng sinh con bị dị tật bẩm sinh thuộc nhóm nguy cơ cao và cần được tư vấn, làm sàng lọc sớm. Ngoài ra, những thai phụ có bệnh lý nền như đái tháo đường, tim mạch, huyết học, tuyến giáp hay các bệnh mạn tính khác cũng nên thực hiện để kịp thời phát hiện các bất thường, đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh cho thai nhi.

Phụ nữ mang thai nên thực hiện thăm khám, sàng lọc theo chỉ định để có một thai kỳ an toàn

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Dưới đây là các phương pháp sàng lọc trước sinh được bác sĩ chuyên khoa khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện:

1. Siêu âm hình thái thai nhi

Siêu âm hình thái là biện pháp sàng lọc trước sinh quan trọng, giúp bác sĩ theo dõi sự phát triển của thai và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh. Từ tuần thai thứ 12, nên ưu tiên siêu âm 3D/4D để có hình ảnh trực quan, rõ nét; trong trường hợp không có, siêu âm 2D kết hợp Doppler màu vẫn đảm bảo độ chính xác chuyên môn. Ở giai đoạn này, bác sĩ sẽ tiến hành đo chiều dài đầu mông (CRL) để xác định tuổi thai, tính toán ngày dự sinh và lưu hồ sơ theo dõi. Mẹ bầu được khuyến nghị ghi nhớ chính xác ngày dự sinh nhằm thuận tiện cho việc đánh giá các mốc phát triển tiếp theo.

Một số chỉ số quan trọng được thực hiện trong siêu âm hình thái gồm:

• Khoảng sáng sau gáy (NT): Giá trị NT vượt trên bách phân vị 95 (theo chuẩn FMF) có thể liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, Turner, cũng như dị tật tim hoặc một số bệnh lý di truyền đơn gen như thalassemia, hội chứng Noonan,... Khi NT bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu như sinh thiết gai nhau (từ tuần 11) hoặc chọc ối (từ tuần 16) để phân tích nhiễm sắc thể và gen.
• Xương mũi: Xương mũi kém phát triển hoặc không xuất hiện có thể là dấu hiệu của hội chứng Down và một số rối loạn di truyền khác, cần hội chẩn với chuyên khoa Y học bào thai để đưa ra hướng xử trí phù hợp.
• Doppler động mạch tử cung: Kết hợp cùng các yếu tố khác như nồng độ PlGF, trị số huyết áp trung bình, tiền sử sản khoa và bệnh lý nội khoa để sàng lọc sớm nguy cơ tiền sản giật. Chỉ số PI (Pulsatility Index) của động mạch tử cung vượt ngưỡng bách phân vị 95 được xem là dấu hiệu cảnh báo sớm tiền sản giật hoặc hạn chế tăng trưởng trong tử cung.
• Doppler ống tĩnh mạch, van ba lá và khảo sát tim thai: Giúp phát hiện sớm các bất thường về cấu trúc và chức năng tim. Đồng thời, bác sĩ cũng quan sát kỹ não bộ, cột sống, tứ chi, động mạch rốn… nhằm phát hiện các dị tật hình thái khác ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ.

Siêu âm hình thái có thể được thực hiện nhiều lần trong thai kỳ, quan trọng nhất là các mốc 12, 22 và 32 tuần, ngoài ra khi khám thai, siêu âm thai cơ bản hoặc các xét nghiệm sàng lọc nghi ngờ bất thường, siêu âm hình thái sẽ được chỉ định bổ sung.

2. Sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể qua máu mẹ

Có hai phương pháp xét nghiệm máu mẹ phổ biến để phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai, là sàng lọc NIPT và sàng lọc sinh hóa (Double test hay còn gọi là Combined test, và Triple test).

2.1. Sàng lọc NIPT

Sàng lọc NIPT là kỹ thuật phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, giúp phát hiện sớm các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể với độ an toàn cao, không gây xâm lấn. Thông thường, xét nghiệm được khuyến nghị thực hiện từ tuần thai thứ 12 khi siêu âm hình thái cho kết quả bình thường, nhưng vẫn có thể tiến hành sớm từ 9–10 tuần nếu lượng ADN tự do đạt mức cần thiết để cho kết quả chính xác. Các gói xét nghiệm NIPT hiện nay khá đa dạng, từ cơ bản đến nâng cao. Ở mức cơ bản, NIPT thường tập trung phát hiện các bất thường như Trisomy 21 (Down), Trisomy 18 (Edwards), Trisomy 13 (Patau), các bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Turner, Klinefelter, Jacobs, Triple X,...) và một số cặp nhiễm sắc thể thường khác. Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT là không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu từ mẹ bầu mà không gây rủi ro cho thai nhi. Xét nghiệm NIPT chẩn đoán chính xác lên đến 99%, giúp bác sĩ và gia đình chủ động theo dõi, quản lý thai kỳ hiệu quả, từ đó bảo vệ sức khỏe toàn diện cho cả mẹ và bé.

2.2. Sàng lọc sinh hóa Double test (Combined Test) và Triple test

Double Test (Combined test) được thực hiện vào quý I (tuần 11 đến 13+6 của thai kỳ), thường kết hợp xét nghiệm sinh hóa máu mẹ (PAPP-A và free beta-hCG) với siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) và một số chỉ số sinh trắc của người mẹ để ước tính nguy cơ bất thường hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) ở thai nhi.

Triple Test là xét nghiệm có tính chất tương tự, được thực hiện vào quý II (tuần 15 -20 của thai kỳ), kết hợp 3 chỉ số xét nghiệm AFP, beta-hCG và uE3 và tuổi mẹ để đánh giá nguy cơ dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edwards. Ưu điểm của phương pháp sàng lọc sinh hóa là chi phí thấp, dễ thực hiện và có thể có kết quả nhanh chóng chỉ trong cùng ngày.

Tuy nhiên, nhược điểm của Combined Test và Triple Test là kết quả dễ bị ảnh hưởng bởi tuổi mẹ hoặc sai lệch nếu mẫu máu không được thu thập và bảo quản đúng quy trình. Với những trường hợp cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ thường chỉ định thêm các xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao hơn, hoặc tư vấn hội chẩn chuyên khoa y học bào thai để quyết định có cần chẩn đoán trước sinh hay không.

Hiện nay, dù NIPT được đánh giá vượt trội hơn nhờ phạm vi khảo sát rộng, độ chính xác cao và không bị chi phối bởi tuổi thai phụ, nhưng sàng lọc sinh hóa vẫn được áp dụng phổ biến do chi phí hợp lý và phù hợp với nhiều đối tượng.

Các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa giúp phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi

3. Sàng lọc bệnh di truyền đơn gen lặn

Xét nghiệm gen bệnh lặn là phương pháp giúp phát hiện các đột biến trên gen có thể gây ra nhiều rối loạn di truyền thường gặp như thalassemia, phenylketon niệu, thiếu men G6PD, xơ nang, bệnh Pompe…. Mục đích chính của xét nghiệm là xác định cha hoặc mẹ có mang gen bệnh hay không, từ đó đánh giá khả năng di truyền cho thai nhi.

Xét nghiệm di truyền gen lặn giúp phát hiện sớm các bệnh lý di truyền như Tan máu bẩm sinh thalassemia

4. Sàng lọc tiền sản giật

Sàng lọc tiền sản giật trong quý I có vai trò quan trọng trong việc nhận diện sớm những thai phụ có nguy cơ, từ đó kịp thời áp dụng biện pháp phòng ngừa, hạn chế biến chứng cho cả mẹ và thai nhi. Quy trình sàng lọc dựa trên sự kết hợp nhiều yếu tố: xét nghiệm máu định lượng PlGF, siêu âm Doppler để đánh giá động mạch tử cung, đo huyết áp trung bình (MAP), phân tích tiền sử bệnh lý và các thông số nhân trắc của sản phụ.

Nếu phát hiện mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định dùng thuốc dự phòng. Đồng thời, thai phụ cần được theo dõi định kỳ huyết áp, chức năng gan thận và siêu âm thai để đảm bảo thai kỳ an toàn, giảm thiểu tối đa biến chứng, bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.

5. Sàng lọc huyết học, hóa sinh, nhiễm trùng

Đây là phương pháp kiểm tra toàn diện tình trạng sức khỏe của mẹ thông qua nhiều xét nghiệm quan trọng:

• Sàng lọc huyết học giúp phát hiện thiếu máu, nguy cơ mang gen Thalassemia, bất đồng nhóm máu, kháng thể bất thường và tình trạng tăng đông máu.
• Sàng lọc hóa sinh đánh giá chức năng gan, thận, tuyến giáp và tình trạng dinh dưỡng của mẹ, giúp phát hiện sớm các rối loạn và điều chỉnh chế độ dinh dưỡng hoặc điều trị ngay từ quý 1.
• Sàng lọc bệnh truyền nhiễm bao gồm HIV, viêm gan B (HBV), viêm gan C (HCV), giang mai và TORCH, nhằm phát hiện sớm các nhiễm trùng bào thai có thể gây dị tật, từ đó đưa ra biện pháp phòng ngừa và điều trị thích hợp.

Quy trình khám sàng lọc trước sinh

Quy trình sàng lọc trước khi sinh được thực hiện tuần tự nhằm đảm bảo tính hiệu quả và độ chính xác cao nhất trong việc phát hiện các bất thường thai nhi. Bạn băn khoăn khám sàng lọc trước sinh gồm những gì? Đầu tiên, bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết về các phương pháp sàng lọc phù hợp với độ tuổi thai và tình trạng sức khỏe. Sau đó, các bước cụ thể được tiến hành như:

• Siêu âm đánh giá thai nhi: Bao gồm đo độ mờ da gáy quý I, đo Doppler động mạch tử cung, siêu âm hình thái các quý I, II, III (thường ở các tuần 12, 22 và 32), nhằm tìm kiếm dấu hiệu bất thường về cấu trúc hoặc chức năng.
• Thực hiện xét nghiệm máu:

Kiểm tra các chỉ số sinh hóa - huyết học tùy thuộc vào loại xét nghiệm (Double test, Triple test, Tiền sản giật, Hormone tuyến giáp, các chỉ số hóa sinh - huyết học - nhiễm trùng - đông máu cơ bản).

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn độ chính xác cao NIPT và sàng lọc bệnh đơn gen lặn.

• Đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh: Bác sĩ sẽ dựa trên kết quả từ các xét nghiệm và siêu âm để xác định nguy cơ của thai kỳ.
• Tư vấn tiếp theo: Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để có kết quả chính xác cho thai, hoặc thực hiện các điều trị dự phòng nguy cơ cho mẹ.

Ths.BSNT Nguyễn Đức Anh tư vấn sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu

Nên khám sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào?

Các mốc sàng lọc trước sinh quan trọng bác sĩ khuyến cáo như sau:

1. Sàng lọc trước sinh quý I

Thời gian sàng lọc trước sinh quý I từ tuần 11 đến tuần 13+6 của thai kỳ, lý tưởng nhất là lúc 12 tuần, bao gồm:

• Siêu âm sàng lọc: Đo khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy), xương mũi, Doppler động mạch tử cung, Doppler ống tĩnh mạch và van ba lá, cấu trúc tim thai, và các cơ quan khác.
• Sàng lọc di truyền: NIPT hoặc Double test (Combined test), sàng lọc bệnh gen lặn.
• Sàng lọc tiền sản giật.
• Xét nghiệm hóa sinh, huyết học, vi sinh máu và nước tiểu tổng quát.

2. Sàng lọc trước sinh quý II

Thời gian sàng lọc quý 2 từ tuần 14 đến tuần 22 của thai kỳ. Bác sĩ chuyên khoa khuyên mẹ nên làm các xét nghiệm:

• Triple test (Không cần thiết thực hiện nếu đã sàng lọc NIPT).
• Siêu âm hình thái thai nhi (tuần 18 – 22): Kiểm tra cấu trúc não, tim, phổi, xương và các cơ quan khác, giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh như tim bẩm sinh, khe hở môi vòm miệng hay bất thường hệ thần kinh trung ương. Kết hợp đo doppler động mạch rốn, động mạch não giữa: Giúp theo dõi tình trạng tuần hoàn, phát hiện nguy cơ suy thai, thai chậm tăng trưởng trong tử cung.
• Siêu âm sàng lọc tim thai chuyên sâu (tuần 18 – 22): Khảo sát sâu hơn cấu trúc và chức năng tim thai bằng đầu dò chuyên dụng.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu tổng quát, nghiệm pháp dung nạp glucose đường uống.

3. Sàng lọc trước sinh quý III

Giai đoạn tuần thai 28 – 32, mục tiêu của sàng lọc không chỉ là tầm soát bất thường bẩm sinh mà còn theo dõi sự phát triển và sức khỏe toàn diện của thai nhi.

Trong giai đoạn này, bác sĩ thường chỉ định:

• Siêu âm hình thái: Đánh giá cân nặng, chiều dài, chu vi vòng đầu, vòng bụng của thai nhi; kiểm tra sự phát triển của não, tim, gan, thận, xương và phát hiện những dị tật có thể xuất hiện muộn.
• Đo doppler động mạch rốn, động mạch não giữa: Giúp theo dõi tình trạng tuần hoàn, phát hiện nguy cơ suy thai, thai chậm tăng trưởng trong tử cung.
• Đánh giá bánh nhau, lượng nước ối: Phát hiện nhau thai bám thấp, nhau già sớm, thiểu ối hay đa ối – những yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự an toàn của thai nhi.
• Một số xét nghiệm bổ sung: Hóa sinh máu, công thức máu, đông máu cơ bản, nhiễm trùng… để đảm bảo sức khỏe mẹ trước khi sinh.

Sàng lọc trước sinh quý III đóng vai trò quan trọng, ảnh hưởng tới cuộc đẻ, giúp bác sĩ tiên lượng nguy cơ, can thiệp kịp thời và lên kế hoạch chăm sóc ngay sau sinh nếu có bất thường. Mẹ bầu nên tuân thủ lịch khám thai định kỳ và không bỏ qua giai đoạn này để bé chào đời an toàn và khỏe mạnh.

TS.BS Nguyễn Thị Sim thực hiện siêu âm hình thái cho sản phụ

Cần làm gì khi kết quả sàng lọc trước sinh bất thường

Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh, chỉ mang tính chất định hướng, không phải chẩn đoán xác định. Kết quả thường thể hiện:

• Nguy cơ cao: Khả năng thai nhi mắc dị tật bẩm sinh cao hơn so với mức trung bình của quần thể.
• Nguy cơ thấp: Nguy cơ thai nhi mắc dị tật thấp hơn so với đa số thai kỳ khác.

Trường hợp nhận kết quả bất thường hoặc nguy cơ cao, mẹ bầu không nên hoang mang lo lắng vì sàng lọc chỉ phản ánh nguy cơ, chưa phải chẩn đoán xác định. Mẹ hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được giải thích chi tiết và tư vấn hướng chẩn đoán và chăm sóc thai. Một số trường hợp có thể cần thực hiện thêm xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối, sinh thiết gai nhau để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

Kết quả sàng lọc nguy cơ cao hoặc thấp chỉ mang tính chất định hướng, không phải chẩn đoán chính xác

Nên khám sàng lọc trước sinh ở đâu tốt nhất?

Sàng lọc trước sinh là một bước quan trọng trong hành trình mang thai, giúp phát hiện sớm các bất thường, đảm bảo thai nhi phát triển khỏe mạnh và mang lại sự an tâm cho gia đình. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác và nhận được sự tư vấn toàn diện, việc lựa chọn địa chỉ thực hiện là yếu tố không thể xem nhẹ.

Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ tin cậy cho mẹ bầu thăm khám trong thai kỳ, đáp ứng các tiêu chí:

• Đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao: Trung tâm hội tụ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm trong Sản Phụ khoa, Di truyền học, Chẩn đoán hình ảnh phối hợp với các chuyên khoa Tim mạch, Sơ sinh, Nhi khoa, Nội tiết,... giúp chỉ định các sàng lọc trước sinh toàn diện, có khả năng phân tích kết quả chính xác và đưa ra hướng xử trí phù hợp.
• Trang thiết bị y tế hiện đại: Trung tâm được trang bị hệ thống máy siêu âm 4D, máy giải trình tự xét nghiệm NIPT, cùng nhiều phương pháp tiên tiến khác, giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh và bất thường phát triển.
• Các thủ thuật chẩn đoán trước sinh: Với các kết quả bất thường, các thai kỳ sẽ được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp sinh thiết gai nhau, chọc ối hoặc lấy máu dây rốn ngay tại Trung tâm, đảm bảo trả lời kết quả chính xác và nhanh chóng nhất.

Tại Hà Nội, Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa là một trong những địa chỉ nổi bật, được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Với cơ sở vật chất hiện đại, công nghệ tầm soát tiên tiến và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, trung tâm không chỉ thực hiện các xét nghiệm và siêu âm sàng lọc trước sinh mà còn mang đến dịch vụ chăm sóc, tư vấn di truyền, chẩn đoán trước sinh, đồng hành cùng mẹ trong suốt thai kỳ. Đây là địa chỉ lý tưởng để mẹ bầu thăm khám, kiểm tra và yên tâm chuẩn bị cho hành trình chào đón bé yêu.

Trung tâm Y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa đội ngũ bác sĩ giỏi và trang thiết bị hiện đại thực hiện sàng lọc thăm khám thai kỳ

Kết luận

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh không chỉ đảm bảo sự an toàn cho thai nhi, mà còn giúp mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh. Để đạt kết quả chính xác và nhận được sự tư vấn chuyên nghiệp, hãy lựa chọn những cơ sở y tế đáng tin cậy. Bệnh viện Đại học Phenikaa với đội ngũ bác sĩ Y học bào thai giàu kinh nghiệm và hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại, cam kết mang đến dịch vụ sàng lọc thai kỳ chất lượng cao, giúp mẹ bầu và gia đình luôn an tâm trong suốt hành trình làm mẹ.